Nasal speech and hypothyroidism are common hallmarks of 12q15 microdeletions
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
the effects of speech rate,prosodic features, and blurred speech on iranian efl learners listening comprehension
کلید واژه ها به زبان انگلیسی: effect of speech rate on listening comprehension, blurred speech,segmental and suprasegmental features,authentic speech,intelligibility, discrimination, omission, assimilation چکیده: سرعت مطالب شنیداری در کلام پیوسته بطور کلی همواره کابوسی بوده برای یادگیرنده های زبان دوم و بالاخص برای شنوندگان ایرانی. علی رغم عقل سلیم که کلام با سرعت کندتری فعالیتهای درک مطلب شن...
15 صفحه اولthe analysis of the role of the speech acts theory in translating and dubbing hollywood films
از محوری ترین اثراتی که یک فیلم سینمایی ایجاد می کند دیالوگ هایی است که هنرپیش گان فیلم میگویند. به زعم یک فیلم ساز, یک شیوه متأثر نمودن مخاطب از اثر منظوره نیروی گفتارهای گوینده, مثل نیروی عاطفی, ترس آور, غم انگیز, هیجان انگیز و غیره, است. این مطالعه به بررسی این مسأله مبادرت کرده است که آیا نیروی فراگفتاری هنرپیش گان به مثابه ی اعمال گفتاری در پنج فیلم هالیوودی در نسخه های دوبله شده باز تولید...
15 صفحه اولBehavioral abnormalities are common and severe in patients with distal 22q11.2 microdeletions and microduplications
We describe six individuals with microdeletions and microduplications in the distal 22q11.2 region detected by microarray. Five of the abnormalities have breakpoints in the low-copy repeats (LCR) in this region and one patient has an atypical rearrangement. Two of the six patients with abnormalities in the region between LCR22 D-E have hearing loss, which has previously been reported only once ...
متن کاملa comparative pragmatic analysis of the speech act of “disagreement” across english and persian
the speech act of disagreement has been one of the speech acts that has received the least attention in the field of pragmatics. this study investigates the ways power relations, social distance, formality of the context, gender, and language proficiency (for efl learners) influence disagreement and politeness strategies. the participants of the study were 200 male and female native persian s...
15 صفحه اولAre short telomeres hallmarks of cancer recurrence?
Exposure to radiation and some chemotherapeutic agents is associated with an increased risk of developing second cancers. Short telomeres are almost universally associated with malignant cancer progression. An unanswered question is whether inherited short telomeres or therapy-related telomere shortening is a biomarker of the development of second malignant neoplasms.
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: European Journal of Human Genetics
سال: 2011
ISSN: 1018-4813,1476-5438
DOI: 10.1038/ejhg.2011.67